Badania przeprowadzone przez naukowców ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego i Uniwersytetu w Helsinkach otworzyły drogę do wynalezienia leku na chorobę, która dotyka 2,5 mln osób na świecie. Badania zostały sfinansowane z Funduszy Norweskich.
"Dzięki temu projektowi jesteśmy w stanie zaproponować pacjentom lek, który będzie uniwersalny dla większej grupy. Będziemy w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez względu na to, jaka mutacja, czy jaki gen są uszkodzone u danego pacjenta" — powiedział profesor Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach dr hab. n. med. Adrian Smędowski podczas konferencji prasowej zamykającej projekt Proteoretina, która odbyła się 19 grudnia 2023 roku.
Członkowie zespołu pracującego nad projektem. Od lewej: dr Anna Pacwa, prof. Joanna Lewin-Kowalik, prof. Adrian Smędowski (fot. Śląski Uniwersytet Medyczny)
Podstępna choroba
Dystrofie (czyli nieprawidłowy wzrost tkanek czy narządów) to choroby dziedziczne, które prowadzą do postępującej, ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku. Jedną z form dystrofii jest właśnie zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Siatkówka to część oka odpowiedzialna za wykrywanie światła i przekształcanie go w sygnały wizualne, które są następnie kierowane do mózgu.
"Choroba dotyka elementu, który wyściela naszą gałkę, w skład którego wchodzą czopki i pręciki, czyli elementy, które są światłoczułe i pozwalają nam widzieć w ciemności i w ciągu dnia. W przypadku tej jednostki chorobowej dochodzi do ich obumierania. Jest to choroba, która dotyczy obu oczu. Choroba postępuje w nieprzewidywalnym dla nas czasie. Z czasem pacjenci mają zawężone pole widzenie i jest to tak, jakbyśmy widzieli świat przez dziurkę od klucza" - tłumaczyła podczas konferencji prasowej prof. dr hab. n. med. Dorota Wyględowska-Promieńska
Szacuje się, że na tę chorobę cierpi 2,5 mln osób. Obecnie nie ma leku przyczynowego, ale prowadzone są badania w celu znalezienia sposobów leczenia za pomocą terapii genowych i komórkowych. Może okazać się to bardzo trudne, gdyż objawy choroby mogą niestety zależeć od więcej niż jednego genu, co utrudnia terapię genową.
dr Xiaonan Liu, kierownik projektu (fot. Śląski Uniwersytet Medyczny)
Przełomowe odkrycie
Naukowcy badali w projekcie interakcje białek. Wykorzystali do tego hodowlę komórek i model zwierzęcy. Wprowadzili do komórek zmutowane białka i śledzili interakcje tych białek z innymi białkami. Zidentyfikowali 9 takich interakcji. Ich badania pokazały, że można opracować lek, który mógłby leczyć mutacje genetyczne odpowiadające za chorobą.
"Jest to przełomowe odkrycie, gdyż zmienia sposób myślenia o patogenezie tej grupy chorób" - powiedział prof. Smędowski.
Prof. Adrian Smędowski podczas badań (fot. Śląski Uniwersytet Medyczny)
W ocenie naukowców nowy lek może powstać w ciągu 10 lat.
"Uzależnione jest to od wielu czynników, przede wszystkim od finansowania, jak również konieczności wielokrotnych testów bezpieczeństwa i skuteczności, aby można było bez ryzyka zagrożenia podać lek pacjentowi" - ocenił prof. Smędowski.
Projekt „Proteoretina - poszukiwanie nowych opcji terapeutycznych w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki w oparciu o analizę interakcji białek” realizowany był przez dwa lata - od października 2021 do grudnia 2023 r. Uzyskał on dofinansowanie z Funduszy Norweskich w wysokości 199 978 euro w ramach Programu Badania Podstawowe. Beneficjentem projektu był Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach.
Zespół zapowiada kontynuację badań.
Zachęcamy do odwiedzenia strony internetowej projektu (strona w języku angielskim).