ProteoRetina - projekt Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Informacje o projekcie

• Projekt: Poszukiwanie nowych opcji terapeutycznych w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki w oparciu o analizę interakcji białek 
• Beneficjent: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 
• Program: Badania Podstawowe 
• Zasięg projektu: międzynarodowy 
• Przyznane dofinansowanie: 199 978 euro 
• Okres realizacji projektu: 01.10.2021-30.09.2023 
• Strona internetowa 

Innowacyjne badanie w genetycznych chorobach wzroku 

Dystrofie siatkówki to zróżnicowana grupa dziedzicznych chorób prowadzących do postępującej, poważnej i nieodwracalnej utraty wzroku poprzez zmiany w siatkówce. Najczęściej występując dystrofią siatkówki jest retinopatia barwnikowa (częstotliwość występowania - 1:3500 osób). Jest to główna przyczyna dziedzicznej utraty wzroku na świecie, dotykająca nawet 2,5 miliona ludzi. 

Aktualnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe tych chorób. Prowadzone są badania nad metodami terapii genowej i komórkowej. Nowoczesna nauka próbuje edytować informacje genetyczne w naszym DNA w celu naprawy lub usunięcia uszkodzonych genów. W przypadku dystrofii siatkówki może okazać się to bardzo trudne, gdyż objawy choroby mogą niestety zależeć od więcej niż jednego genu, co utrudnia terapię genową. 

Jak zauważają twórcy projektu, różne geny zaangażowane w patogenezę dystrofii siatkówki kodują białka, które wzajemnie ze sobą oddziałują. Zidentyfikowanie tych interakcji może pomóc zrozumieć skomplikowane mechanizmy związane z dystrofiami siatkówki i zaproponować nowatorskie leczenie przyczynowe.  

Celem projektu ProteoRetina było eksperymentalne odtworzenie objawów dystrofii siatkówki w hodowli komórkowej i w modelu zwierzęcym poprzez wprowadzenie zmutowanych białek oraz śledzenie interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi. Po rozpoznaniu, które interakcje białkowe są zmienione, naukowcy zaproponowali skierowane leczenie, które ma na celu naprawę sieci białkowej i złagodzenie objawów choroby. 

“Dzięki temu projektowi jesteśmy w stanie zaproponować pacjentom lek, który będzie uniwersalny dla większej grupy. Będziemy w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez względu na to, jaka mutacja, czy jaki gen są uszkodzone u danego pacjenta” — powiedział profesor Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach dr hab. n. med. Adrian Smędowski na konferencji prasowej przedstawiającej efekty projektu. 

Przykładowe efekty

• odtworzenie objawów dystrofii siatkówki w hodowli komórkowej i w modelu zwierzęcym,
• propozycja leczenia dystrofii siatkówki,
• prezentacja na XIII Śląskim Meetingu Siatkówkowym (24-25 listopada 2022 r.).